En diversas partes del mundo, organizaciones de familiares de personas que viven con mucopolisacaridosis - MSP, conmemoran el 15 de mayo como el Día Mundial de esta enfermedad poco frecuente; que para 2015, según la Organización Mundial de la Salud, entre el 6% y 8% de la población padecía una o más de estas afecciones.

Según el genetista Víctor Hugo Espín, las MPS constituyen fallas bioquímicas de orden genético-hereditario ocurridas en el organismo que no permiten producir una enzima que degrada los llamados mucopolisacáridos a moléculas más simples; esto provoca que se acumulen en células de todos los órganos. Los síntomas más comunes son: niños de talla baja y con cara tosca, opacidad corneal, aumento del tamaño de la lengua, infecciones del oído, dificultad para respirar e infecciones respiratorias y hernias umbilicales o inguinales. Síntomas que impiden que la mayor parte de los niños y niñas puedan llegar a la adolescencia.

En Ecuador está abierto el debate para las reformas al Código Orgánico de la Salud, que entre otros elementos debería incorporar el desarrollo de políticas de promoción y prevención progresiva a través del tamizaje neonatal, diagnóstico temprano, curación, rehabilitación, atención integral y preferente, y la disponibilidad y acceso a medicamentos.

Establezca progresivamente centros de genética y de investigación, de especialidades médicas, de cuidados paliativos; otorgue a las personas que padecen enfermedades raras, un régimen de beneficios laborales, tributarios y otros; mientras el Ministerio de Salud actualice periódicamente el listado de las enfermedades catastróficas, raras o huérfanas y los medicamentos para su uso.

Las MPS son degenerativas e irreversibles, por ello la importancia de concienciar a pacientes, familiares, profesionales, autoridades y la sociedad en general de la necesidad de conocer del tema, sus síntomas para prevenir su presencia, su tratamiento a tiempo y su vínculo con el ejercicio de los derechos humanos, la inclusión y la solidaridad para con las personas que viven con estas enfermedades y sus familias. (O)