Con motivo del Día Internacional de la Mucopolisacaridosis (MPS), celebrado el pasado 15 de mayo, la doctora Martha Solano Villarreal, quien es directora de la Clínica de Enfermedades Neurodegenerativas en Bogotá (Colombia), visitó Ecuador, la cuarta vez que lo hace, con la finalidad de socializar este tema para prevenir daños irreversibles, a partir del diagnóstico y detección oportuna de pacientes que tienen la enfermedad.

Este mal se presenta en niños, explicó la neuropediatra, debido a que en el organismo no se produce una enzima que da paso a la acumulación de sustancias tóxicas para su cuerpo llevándolos a generar afección en los órganos hasta causar la muerte. Uno de sus objetivos es crear conciencia de que estos niños existen y Ecuador, dijo, es uno de esos países donde se necesita una atención prioritaria en este tema.  

¿A qué edad se presenta en los niños la mucopolisacaridosis?
Aparece desde la gestación debido a que al ser una enfermedad genética se depositan gases en las células porque no hay un enzima específico. Sin embargo, nos damos cuenta muchas veces en la primera infancia, que como tal se divide entre los primeros diez años, entre ella la preescolar, desde los tres meses hasta cuatro años. A esa edad los primeros signos que se presentan son no hablar bien, no escuchar bien, no tener la estatura adecuada y sufrir múltiples infecciones.

¿De qué manera se manifiesta y hay que estar alerta?
Se puede sospechar de una MPS cuando los niños tienen otitis, faringitis o faringoamigdalitis de manera repetida. Por ejemplo, cuando las amígdalas grandes que han sido operadas aparecen y se reproducen o cuando un niño que tiene otitis media se hace el tratamiento y al mes se le presenta la enfermedad, la trata, pero luego, nuevamente, se le manifiesta y son cinco episodios en menos de un año. Eso tiene que revisarlo un médico, para descartar una MPS. Son cosas aparentemente banales, pero que tienden a estar relacionadas con la enfermedad.

¿Qué complicaciones se presentan en un niño que tiene la patología?
Una enfermedad de depósito, como  también se la reconoce, afecta el corazón, pulmón y presenta problemas en las vías respiratorias. Por lo general, ellos mueren por complicaciones cardiopulmonares. Estos órganos al principio están normales pero a medida que transcurre el tiempo se llenan de sustancias tóxicas que los lleva a perder su función. En lo que se refiere a su anatomía sus facciones cambian, su nivel auditivo se degenera, su peso disminuye, no ganan lo que deberían y ya cuando están grandes sus rasgos físicos son máscaracterísticos, sus ojos están muy separados, la boca y lengua son grandes. Además tienen problemas para caminar por la displasia de cadera que presentan.

¿Tiene cura esta enfermedad?
Se ha hecho mucho esfuerzo científico para manejar estos casos en lo que se refiere a la fabricación de enzimas para ciertos tipos de mucopolisacaridosis. La idea es que cada vez haya más opciones terapéuticas para ello, para lo que el personal médico debe estar entrenado para detectarlo y manejarlo. En los siguientes cinco años tendrán tratamiento terapéutico. Por eso las facultades de medicina del mundo deberían preparar a sus médicos para que sepan que existen tratamientos biotecnológicos. En un informe que realizamos sobre cuántos tratamientos biotecnológicos existen este arrojó que hay 1.000 productos por aprobar en este momento, tanto de la Agencia de Drogas y Alimentos (FDA) como de la MDA. De estos el 50% ya pasó la  fase tres.

¿Cómo ve a Ecuador en este tema específico?
Lo  noto muy proactivo, con ganas de ayudar, pero le hace falta contar con medios de diagnósticos. Y en esta visita  intentamos promoverlo. Sin embargo, la preocupación aquí como en otros países es creer que contar con estos equipos es de ciencia ficción o el dudar si en su país se podría hacer. No tengo salidas mágicas, ni políticas, pero puedo decir que el que quiere puede.

¿Qué tan fundamental es un buen diagnóstico?
El diagnóstico específico es tan importante porque uno no puede poner enzima a una enfermedad que no es. En el CIBIT Laboratorio de Bioquímica de la Universidad de los Andes se receptan muestras de Panamá, Costa Rica, Argentina, Chile, Ecuador, pero en Colombia ahora contamos con la Clínica de Enfermedades Neurodegenerativas que cumple esa función y que resultará más provechoso para estos países.

¿El que sean casos muy aislados dificulta la identificación de la enfermedad y su tratamiento?
Al no ser los casos frecuentes y sino más bien aislados los sistemas de salud no se preocupan mucho. Todavía son pocos y eso ha hecho que sean agrupados a las enfermedades raras. Para algunos posiblemente no sea un problema de salud pública, pero realmente lo es, e impactan mucho estos casos especiales.
 
Cuando se habla del MPS se dice que solo lo tratan los genetistas. ¿Qué hay de cierto en esto?
No debe ser de exclusividad que esta enfermedad sea tratada por un neuropediatra o genetista, porque nosotros como médicos hemos sido entrenados para detectarla. El manejo no puede ser por esas dos ramas, así mis compañeros se molesten conmigo, porque esta es multidisciplinaria. Todos los que pasan por pediatría tienen el ojo clínico para decir si se trata de una mucopolisacaridosis.Si esto se cumpliera aumentarían más los casos de detección y se reduciría la mortalidad.