La Mucopolisacaridosis se caracteriza por ser una enfermedad rara de tipo genética y hereditaria, ocasionada por la deficiencia de una enzima en el organismo que conlleva a la acumulación de glicosaminoglicanos (GAGs). Existen 7 tipos de mucopolisacaridosis que se presentan con una frecuencia aproximada de 1 caso en 10.000 a 25.000 recién nacidos vivos. 4

Se estima que la prevalencia de mucopolisacaridosis (MPS) es de uno por cada 100 mil habitantes y en el Ecuador existen alrededor de un centenar de personas afectadas por esta enfermedad hereditaria 5

Los síntomas varían de acuerdo con la presentación clínica, el inicio, la gravedad y la progresión de los síntomas de cada paciente. Generalmente suelen incluir, baja estatura, crecimiento excesivo de los órganos, hidrocefalia, malformaciones de los huesos, enfermedades respiratorias, compresión de la médula espinal, enfermedad cardíaca, problemas de visión, pérdida de audición, discapacidad intelectual; los casos más graves pueden llegar a la total invalidez física. 6

En el Ecuador se han identificado pacientes con los tipos I, II, III, IV A y VI. De ellos, la tipo II es más frecuente en Manabí, la IV A en Puyo, Napo y Pastaza (en comunidades indígenas kichwas) 7

De acuerdo con Carmen Mayorga, presidenta de la Fundación Manitos de Amor, la mayoría de los casos de pacientes son de edad pediátrica… “y muchos de nuestros niños entre 7 y 12 años han fallecido debido a las complicaciones de salud y al no recibir a tiempo la atención integral en salud ni el tratamiento adecuado”, comenta. Esta realidad es preocupante comparado con otros países de Latinoamérica, donde existen casos de éxitos y con mayores posibilidades para acceder tanto a un equipo multidisciplinario especializado para manejar las urgencias y seguimiento de estos pacientes, como el recibimiento de los medicamentos que permitan una mejor calidad de vida.

Para la mayoría de estos pacientes las grandes barreras a la atención en salud en general, provoca que su estado se vaya deteriorando severamente.

En Ecuador las MPS hacen parte del listado de enfermedades raras o catastróficas a las cuales se les deben garantizar atención prioritaria, especializada y acceso a medicamentos de calidad y que esto no se está cumpliendo en el país, sobre todo para pacientes que ya están diagnosticados y en espera de un tratamiento integral.

De acuerdo con el Dr. Víctor Hugo Espín la terapia de reemplazo de enzimas (TRE) es un tratamiento médico que sustituye la enzima ausente o deficiente del paciente con enfermedad de depósito lisosomal.   Esto permite al paciente sobrellevar su enfermedad, mantener una vida actividad y con posibilidades de integrarse a la sociedad.

Carmen Mayorga, presidente Fundación Manitos de Amor hace un llamado para el cumplimiento de las normas de la Constitución de la República,  en la cual estos pacientes se encuentran amparados, como lo establece el  artículo “Art. 35.- Las personas adultas mayores, niñas, niños y adolescentes, mujeres embarazadas, personas con discapacidad, personas privadas de libertad y quienes adolezcan de enfermedades catastróficas o de alta complejidad, recibirán atención prioritaria y especializada en los ámbitos público y privado”; y el  “Art. 363.- El Estado será responsable de Garantizar la disponibilidad y acceso a medicamentos de calidad, seguros y eficaces, regular su comercialización y promover la producción nacional y la utilización de medicamentos genéricos que respondan a las necesidades epidemiológicas de la población. En el acceso a medicamentos, los intereses de la salud pública prevalecerán sobre los económicos y comerciales”.