Steven tiene 12 años. Ha dejado de hablar y caminar, por lo que ahora permanece postrado en una silla de ruedas. Su madre Evelin García lo baña, alimenta y atiende en todo lo que necesita. Aunque parece que tuviera solo una discapacidad física, García explica que su condición es producto de una enfermedad rara conocida como mucopolisacaridosis (MPS).

Esta patología de origen genético es causada por la ausencia o el mal funcionamiento de algunas enzimas necesarias para ayudar en la reconstrucción de las células de los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel y el tejido conector. Steven no es el único que padece esta enfermedad. Su hermano Jesús, de 10 años, también tiene MPS, pero aún camina y dice palabras como mamá.

“Ellos nacen normales, pero mientras van creciendo dejan de hablar y de hacer muchas cosas”, dice García, mientras añade que ambos menores nunca fueron a la escuela.

Un caso similar vive Carlitos, de 11 años, quien al principio fue diagnosticado con autismo porque los doctores no conocían de la enfermedad, según relata su madre Magali Triviño, de 37 años. “Cuando tenía 3 años tuve que mandar unos exámenes a Alemania para conocer qué enfermedad tenía”, asegura.

Elíecer Quispe, director de la Fundación Ecuatoriana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (Fepel Dasha), expresa que en el país aún no existe un diagnóstico y tratamiento adecuado para este tipo de patologías.

Quispe, quien tuvo una hija con la misma patología, revela que debía traer medicamentos del exterior para tratar a su pequeña, que falleció en 2008. “Me pasaba que el doctor buscaba en ese rato (de la consulta) un libro para saber qué hacer en esos casos”, agrega.

Desde 2012 rige en el país la Ley 67 de Enfermedades Catastróficas, Raras y Huérfanas que garantiza el tratamiento de calidad a estos pacientes. Este diario consultó al Ministerio de Salud Pública (MSP) por el programa de ayuda para estos pacientes, pero hasta el cierre de la edición no hubo una respuesta.

En la lista del Ministerio sobre las 11 enfermedades raras más frecuentes en el país, la dolencia que afecta a Steven o Carlitos no está considerada. Quispe menciona que con un diagnóstico temprano y una medicación adecuada, los menores que padecen de MPS en sus diferentes tipos (I, II, III, IV, VI, VII, IX) pueden extender su tiempo de vida y contrarrestar la discapacidad.

Al momento la Fundación Fepel Dasha trae al país medicinas que son donadas a niños con la patología. De acuerdo a Quispe, cada fármaco puede alcanzar los $ 1.500.

En el Día Internacional de la enfermedad, celebrado hoy, la Fundación junto a la Defensoría del Pueblo muestra a la comunidad las historias de los pacientes, “el propósito es no sacrificar a los niños y atenderlos en su ciudad, pues están en condiciones de salud avanzada”, dice Quispe.