En Ecuador se estima que uno de cada 11.252 nacidos vivos (29 casos nuevos por año) presenta fibrosis quística (FQ), enfermedad genética sin cura y con tratamiento de por vida.

Así lo revela el Proyecto  de diagnóstico temprano de fibrosis quística que desarrolla la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Central del Ecuador (UCE).

Esta investigación afirma que al menos el 10% de casos se pueden identificar al momento del nacimiento si se practica la prueba dentro del tamizaje neonatal.

“Por eso es necesario incluirla dentro del tamizaje y tomar la muestra en papel filtro que contiene la enzima tripsina inmunorreactiva (TIR)”, señala Fabricio González, director del proyecto.

El Ministerio de Salud Pública registra 421 atenciones.

El problema de la enfermedad está en que todos los líquidos que están dentro del cuerpo humano se espesan.

“Como se densifica tanto, los afectados no pueden respirar bien, ni tampoco funciona bien el páncreas, por lo que se les administran enzimas respiratorias y digestivas para mejorar su condición”.

Además de esto, los pacientes deben ingerir medicamentos porque la acumulación de moco los hace susceptibles a las bacterias y por consiguiente a las infecciones. “Presentan episodios repetidos de neumonía que requieren hospitalización, así como infección por pseudomonas que atacan directamente al pulmón”.

Esta patología, que es la más frecuente entre las genéticas, se diagnostica correctamente a través de la combinación de 3 factores: signos clínicos, test de pilocarpina (sudor) en 2 fechas distintas, y un test molecular de la mutación genética.  

El test del sudor lo realiza de forma gratuita el Programa de la UCE. Hasta allá llegan los pacientes remitidos por galenos del sistema de salud.

Desde 2015 hasta la actualidad el proyecto atendió a 290 niños. A partir de 2010, el Estado, a través del Ministerio de Salud, entrega gratuitamente toda la medicación necesaria para sobrellevar la patología.

Diagnóstico tardío
El problema de esta enfermedad es el diagnóstico tardío del paciente, que en promedio se da a los 4 años.

“Ese período representa una pérdida de tiempo significativa, sobre todo para el estado nutricional porque es muy difícil recuperar el peso”, dice la neumóloga Yazmina Lascano, directora de la Clínica de FQ del Hospital Carlos Andrade Marín de Quito (HCAM).

Lascano cree que se puede emular lo que se hace en Argentina y detectar temprano la patología con un test de tripsina inmunorreactiva al nacer, a las 2 semanas, y el test de sudoración al mes.

En la Clínica de FQ del HCAM hay una atención integral y simultánea de todos los especialistas que intervienen en la patología para ayudar a una mejor calidad de vida del paciente.

Todos los días los niños con esta patología, como Camila, de 7 años, y residente en Cuenca, deben realizar nebulizaciones con soluciones salinas en la mañana y en la noche. Además, con cada comida tomar las enzimas pancreáticas para que su organismo asimile los nutrientes.

“Camila a diario también ingiere vitaminas específicas  y necesita bastante movimiento para que sus pulmones puedan expectorar la flema acumulada”, cuenta su madre Karina Maldonado.

Ella es parte de la Fundación de Ayuda a Pacientes con Fibrosis Quística de Cuenca.

“Necesitamos donaciones no solo de dinero sino de nebulizadores y suplementos nutricionales que nos son de mucha ayuda”. (I)

La enfermedad

Presupuesto

En el MSP el presupuesto para la adquisición de medicamentos, para esta enfermedad,  fue $ 1’114.762,62. Durante 2018, se invirtieron $ 481 .810. Se estima que hasta diciembre de  este año llegue a aproximadamente $ 2 millones.

25 por ciento de los hijos biológicos de una pareja portadora de este gen desarrollará la enfermedad.

Atención por provincias

Está Pichincha, con 233 atenciones; seguida de Guayas ,con 66 casos; y en tercer lugar Azuay, con 16 atenciones.

Afecta mayoritariamente al grupo etario  comprendido entre 20 a 64 años. (I)