El Ministerio de Salud Pública (MSP) en 2012 difundió una lista de 166 enfermedades raras o conocidas como huérfanas. Sin embargo, el pediatra y genetista Milton Jijón, quien hace 28 años realiza estudios de estas dolencias, calcula que llegan a 400.

Como parte de las actividades de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, se realiza, hasta hoy, en Quito un encuentro de médicos tratantes y pacientes que viven con estas afecciones.

El médico genetista Víctor Hugo Espín indica que, a escala mundial, existen 30.000 tipos de enfermedades: 25.000 son comunes y apenas 200 cuentan con un tratamiento  establecido.  

Para que uno de estos males sea diagnosticado -dice- el afectado pasa, al menos, por cinco galenos. El médico explica que los tratamientos son costosos. “Al año, dependiendo de la enfermedad, se puede gastar hasta $ 500.000”.

La pediatra Paola Vélez, que también participa en el encuentro, informa que el 80% de estas enfermedades son genéticas, mientras que el 20% responde a factores ambientales.

La galena indica que es necesario el diagnóstico temprano, puesto que ayuda a mejorar la calidad de vida de estos pacientes.

Este año -adelanta- el lema de la campaña de la conmemoración de este día es la investigación. “Es necesario que todos los médicos del país se dediquen a reportar estos casos”.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) precisa que se ha identificado 7.000 clases de enfermedades raras de origen genético, crónicamente debilitantes y potencialmente mortales. (I)