Una de las estrategias con las que cuenta el Programa Nacional de Genética en Ecuador, para el mejor diagnóstico de enfermedades raras, es la creación de un Centro de Genética Médica que dispondrá de 8 laboratorios.

De acuerdo con la Subsecretaría Nacional de Gobernanza de la Salud Pública se está trabajando en la Red de Servicios de Diagnóstico Genético que será implementada en cinco hospitales de provincias con mayores tasas de anomalías congénitas.

Hasta el momento las redes de centros públicos cuentan con dos servicios de Genética en el Hospital de Santo Domingo en la provincia del mismo nombre, y en el Hospital Gineco-Obstétrico Isidro Ayora. Hay dos profesionales, uno en genética clínica y otro en asesoría genética. Mientras que en los hospitales Baca Ortiz, Eugenio Espejo -en Quito- y Francisco de Icaza Bustamante -en Guayaquil- hay especialistas en capacidad de reconocer a pacientes con patologías raras.

Jordy Cruz, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras, señala que la falta de conocimiento médico ante una patología rara o huérfana puede retrasar el diagnóstico entre 1 y 10 años, dependiendo de la situación. Por lo que propone que estas enfermedades tengan mayor difusión a través de los medios de comunicación y de cursos de formación.

En 2012 el Ministerio de Salud Pública (MSP) difundió un listado de 106 enfermedades raras o huérfanas reconocidas en el país, aunque a nivel mundial la Organización Mundial de la Salud (OMS) considera que existen alrededor de 8.000 patologías diferentes.

La cartera de Salud señala que hasta el momento provee a los pacientes de medicamentos recomendados “que luego del análisis respectivo, cumplen con los criterios técnicos y requisitos establecidos en las normativas creadas para el efecto”.

Afirma que ayuda en el financiamiento y asignaciones presupuestarias para la prestación de servicios médicos y tratamiento farmacológico, paralelo a la  asesoría en el manejo de patologías raras y capacitación a más profesionales.

Actualmente el MSP trabaja en la implementación y elaboración de Guías de Práctica Clínica para la fibrosis quística, osteogénesis imperfecta, mucopolisacaridosis (I, II, III, IV, VI, VII, IX), enfermedad de Gaucher, enfermedad de Fabry, hemofilia, fenilcetonuria, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita e  hipotiroidismo congénito.