En el mundo uno de cada 1.000 nacidos vivos es afectado por una enfermedad rara y se calcula que existen cerca de 8.000,  como fibrosis quística, distrofia muscular,  lupus, gaucher, pompe,  esclerosis lateral amiotrófica, fabry, osteogénesis imperfecta, mucopolisacaridosis, entre otras.

Didier Lacombe, director de genética de la Universidad de Bordeaux  y miembro de la Academia Francesa de Medicina en París, estuvo de visita en Guayaquil para dar a conocer el Plan Nacional de Enfermedades Raras que diseñó, con un equipo de médico, hace años en su país. Su propuesta también fue  aplicada en países de Europa y Norteamérica, y espera que sea implementada en Sudamérica. “No conozco la situación de Latinoamérica, pero este modelo puede reproducirse”.

Para lograrlo, el experto consideró, debe ser tratado como una política pública que garantice los derechos de atención en los hospitales y centros médicos del país.

Explicó que en Francia el primer plan arrancó en 2004 y el segundo en 2011 y aún continúa. “En el primero había 10 ejes estratégicos, pero el enfoque era en centros especializados  y así se establecieron 132 de este tipo para detectar las enfermedades raras. Además, se diseñó un mapa para establecer la prevalencia y un presupuesto para enfrentarlas”.

Recomendó que en Ecuador, donde se han reconocido más de 160 de estas enfermedades raras que son degenerativas, se deberían crear centros de investigación para detectarlas. “Se necesita identificar a expertos, profesionales médicos que conozcan las enfermedades y cuáles son las más comunes”.

Aseguró que en Francia, donde existen más de 4 millones de afectados, la implementación del plan  representó 98 millones de euros y se trabaja en el desarrollo de nuevas técnicas de diagnóstico.

“Esto debido a que de las 8.000 enfermedades raras el 90% es de origen genético, por eso es aconsejable que en el diagnóstico se involucren los pediatras y genetistas”, indicó. (I)