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9 de junio, Día Mundial de Concientización de la enfermedad de Batten

9 de junio, Día Mundial de Concientización de la enfermedad de Batten
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09 de junio de 2022 - 20:54 - Redacción Web

Este jueves, 9 de junio, se conmemora el Día Mundial de la Enfermedad de Batten, una patología rara de origen genético y neurodegenerativa que afecta a una o dos personas por cada 100.000 nacidos. El diagnóstico oportuno es fundamental para el inicio de un abordaje integral.

Este síndrome está entre las enfermedades raras o de poca prevalencia, se encuentra el síndrome de Batten/Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea (CLN), una condición médica rara y neurodegenerativa que afecta a la niñez. Esta patología se asocia con mayor frecuencia a las enfermedades que padecen adultos, tal como el Alzheimer. Es común que sea desconocido y diagnosticado erróneamente cuando afecta a niños.

Al respecto, Francisco Espinel, especialista en neuropediatría, egresado de la Universidad de la República del Uruguay, explica que se trata de una enfermedad del grupo de los trastornos de almacenamiento lisosomal, que se produce por una mutación en uno de los genes del paciente.

En Ecuador, “el síndrome de Batten es una enfermedad poco conocida en la comunidad médica, que requiere un especial sentido de urgencia, ya que la enfermedad progresa muy rápidamente si no se toman las medidas pertinentes. Hasta la fecha se han detectado 5 casos, de los cuales 2 lamentablemente han fallecido en medio de barreras y objeciones de los hospitales en cuanto al acceso al tratamiento y a la atención integral en salud” señala el doctor Espinel.

Dentro de los síntomas, el lenguaje es uno de los primeros y más importantes signos de alarma, es decir que, si el niño o niña de un momento a otro empieza a presentar dificultad para pronunciar palabras y frases completas con sentido, además, ha perdido la fluidez y se mira una involución en el lenguaje, son motivos de sospecha de CLN2.

Además del retraso o regresión en el leguaje, la enfermedad puede desarrollar también crisis epilépticas no provocadas, retraso en el aprendizaje y neurocognitivo, demencia y trastorno del movimiento y caídas al caminar. Otros síntomas incluyen el deterioro progresivo de la vista que puede evolucionar hasta la ceguera total o parcial. El paciente puede sufrir también cambios en la personalidad y la conducta.

A medida que avanza la enfermedad, ésta ocasiona pérdida de habilidades básicas, desencadenando dependencia total, hasta la muerte prematura en los niños afectados.

Por lo que es importante que padres y cuidadores detecten los signos tempranos y acudan oportunamente a su médico, quien, ante la sospecha, solicitará ayuda diagnóstica de un examen que analiza la actividad enzimática para TTP1.

El especialista, Francisco Espinel, indica que el diagnóstico temprano y correcto de esta enfermedad es vital para estos pacientes. La enfermedad de Batten puede ser silenciosa y sus signos se pueden confundir u ocultar, cuando el riesgo de la neurodegeneración es altamente devastador. Por lo que el tiempo para estos pacientes es muy importante.

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