Una gota de sangre en los primeros días de vida puede cambiar el destino de un niño. La fenilcetonuria (PKU) no se ve, no duele y no avisa. Al nacer, el bebé parece sano. Sin embargo, si no se detecta a tiempo, la acumulación de fenilalanina en el organismo causa daño neurológico irreversible.

Con esta prueba también se detectan enfermedades como el hipotiroidismo congénito, Galactosemia e Hiperplasia suprarrenal congénita.

En Ecuador, la incidencia estimada es de 1,53 casos por cada 100.000 recién nacidos, es decir, aproximadamente un caso por cada 65.000 bebés evaluados, según datos del Programa Nacional de Tamizaje Neonatal del Ministerio de Salud Pública (MSP). 

Una enfermedad silenciosa que exige diagnóstico temprano

La PKU es un trastorno metabólico hereditario que impide procesar adecuadamente la fenilalanina, un aminoácido presente en alimentos con proteínas. Sin tratamiento, el exceso se acumula en el cerebro y provoca discapacidad intelectual, trastornos del desarrollo y alteraciones conductuales.

El problema radica en que no presenta señales visibles al nacer. Por eso el tamizaje neonatal es clave. Este examen permite detectar la condición en los primeros días de vida y empezar de inmediato el tratamiento.

En provincias como Cotopaxi, donde existen patrones de endogamia en ciertos territorios, el riesgo de enfermedades genéticas hereditarias aumenta. Allí, la detección oportuna marca la diferencia entre una vida autónoma y una marcada por limitaciones evitables..

Vivir con PKU: dieta estricta y seguimiento de por vida

El tratamiento consiste en una dieta estricta y permanente, con severas restricciones de carnes, lácteos y otros productos de origen animal. La alimentación se asemeja a una dieta vegetariana muy controlada y requiere productos especializados.

Cada comida demanda planificación. Cada error puede afectar el desarrollo neurológico. Esto genera presión emocional y económica, sobre todo en familias sin redes de apoyo.

“Cuando una familia recibe el diagnóstico de fenilcetonuria, enfrenta una condición médica y un cambio total en su forma de vivir. Por eso el acompañamiento es clave”, señala Vanessa Acurio, representante de la Fundación Sembrando Huellas MACA.

Más allá del hospital: apoyo integral y comunidad

El manejo de la PKU no termina en la consulta médica. Requiere seguimiento nutricional, controles periódicos y apoyo psicológico. Desde 2025, la Fundación Sembrando Huellas MACA acompaña a pacientes y familias en este proceso, promoviendo información, redes de apoyo y visibilidad para una enfermedad poco conocida.

Hablar de fenilcetonuria no es solo abordar una estadística. Es hablar de niños que pueden desarrollarse plenamente si reciben diagnóstico temprano y tratamiento adecuado.

¿Qué deben saber los padres?

• Exija el tamizaje neonatal en los primeros días de vida.

• Aunque el bebé parezca sano, la prueba es indispensable.

• Si el diagnóstico es positivo, el tratamiento temprano evita daño cerebral.

• El acompañamiento nutricional y médico debe mantenerse durante toda la vida.

La detección temprana cambia destinos. Una prueba sencilla puede evitar consecuencias irreversibles.

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