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¿Inflamación en el páncreas, triglicéridos elevados y dolor abdominal frecuente? conozca el síndrome de quilomicronemia familiar

¿Inflamación en el páncreas, triglicéridos elevados y dolor abdominal frecuente? conozca el síndrome de quilomicronemia familiar
03 de noviembre de 2022 - 15:14 - Redacción Web

Quito, noviembre de 2022- El primer viernes de noviembre se conmemora el día mundial del Síndrome de Quilomicronemia Familiar (SQF), una afección ocasionada por alteración en la función o en la cantidad de la enzima denominada lipoproteína lipasa (LPL) impidiendo la descomposición de los triglicéridos, e incrementándolos al punto de dejar su concentración en la sangre muy elevada. Por lo anterior, puede ser fácilmente confundida y ser mal diagnosticada como otras causas de hipertrigilceridemia. “Hay dos tipos de triglicéridos elevados, los primarios y los secundarios. Los primarios son aquellos que se producen sin necesidad de algún factor externo o adicional, como el SQF. Los secundarios son los más comunes, que se producen por estilos de vida no saludables: obesidad, sedentarismo, tabaquismo”, apunta el Especialista en Medicina Interna, Dr. Fernando Naranjo, del Centro de Investigación Clínica MEDIARS.

De acuerdo al doctor, aunque a la fecha Ecuador no posee un registro oficial de los pacientes con esta enfermedad, ya se han identificado casos de personas que la padecen. “La SQF es lo que consideramos una enfermedad huérfana, por la poca y baja prevalencia que tiene. Es un tipo de enfermedad que se estima puede aparecer entre una y dos por cada millón de personas”, añade Naranjo. Se trata de una enfermedad compleja de diagnosticar por lo que se requiere una evaluación multidisciplinaria de los pacientes, al mismo tiempo existe la necesidad de que más médicos conozcan de esta enfermedad.

Ante estas circunstancias, MEDIARS y su equipo de investigadores clínicos se encuentra realizando un estudio epidemiológico que le permita al país tener un registro certero de la enfermedad. El proyecto cuenta con el aval de varias instituciones como centros médicos, instituciones públicas y empresas privadas.

La manifestación más grave del Síndrome de Quilomicronemia Familiar es la presencia de pancreatitis repetida, provocando en el paciente una cascada inflamatoria severa que puede ser potencialmente mortal, de acuerdo al Dr. Naranjo.

Sumado a lo anterior, puede manifestarse desde la infancia hasta la edad adulta. Generalmente los síntomas no se manifiestan hasta la adultez y muchas personas se percatan de la enfermedad cuando ya está muy avanzada, debido a los cólicos agudos abdominales originados por una pancreatitis. De hecho, los ataques repetidos de pancreatitis pueden dar lugar a un daño a largo plazo del órgano.

Signos y síntomas, ¡Detéctelos a tiempo![1]

El SQF es una enfermedad sistémica, es decir que puede afectar a uno o más órganos del cuerpo. Los pacientes pueden experimentar:

  • A nivel físico: Dolor abdominal generalizado leve o intenso, que varía de persona a persona. Pancreatitis aguda la cual puede ser potencialmente mortal, vómito, diarrea, xantomas eruptivos (depósitos de grasa que se ven como protuberancias en la piel de color amarillo rojizo), lipemia retinalis (apariencia lechosa de las venas y arterias de la retina, hepatoesplenomegalia (hígado y bazo agrandados), debilidad, fatiga o cansancio y alteraciones gastrointestinales.
  • A nivel cognoscitivo: Pérdida de memoria o dificultad para recordar acontecimientos, dificultad para concentrarse y alteración del juicio, manifestado a veces como "embotamiento mental".
  • A nivel emocional: Incertidumbre de sufrir un posible ataque de dolor o pancreatitis aguda, sentimientos de tristeza y depresión, ansiedad, aislamiento social y sentimiento de soledad.

Al ser una enfermedad huérfana, ¿Cómo se puede detectar?

Un diagnóstico temprano hace la diferencia y puede mejorar la calidad de vida de los pacientes a través de un cuidado multidisciplinario oportuno, existen tres síntomas claves que nos deben alertar [2]:

  1. Triglicéridos muy elevados Si al realizar exámenes de triglicéridos en el laboratorio, el médico evidencia un nivel por encima de >885mg/dL, habrá sospecha de SQF. Los niveles de triglicéridos son usualmente 10 a 100 veces más altos de lo normal y pueden alcanzar hasta los 15.000 mg/dL o más.
  2. Triglicéridos refractarios al tratamiento. Si existe falta de respuesta al tratamiento, es decir, el médico encuentra que los medicamentos indicados para controlar los triglicéridos no hacen su efecto, también tendrá una sospecha para dictaminar la enfermedad.
  3. Historia clínica. Si al revisar en la historia clínica del paciente encuentra episodios de pancreatitis aguda y ausencia de problemas como el alcoholismo, diabetes no controlada o medicamentos que puedan estar alterando los triglicéridos.

De acuerdo al Doctor Naranjo, a día de hoy los pacientes en Ecuador cuentan con opciones para tratar y controlar el SQF mediante el uso de fármacos, aunque éstos son de difícil acceso en el país. Es por ello que es muy importante una detección temprana y acudir a especialistas ante cualquier sospecha.

Para más información se pueden contactar con el Centro de Investigación Clínica MEDIARS a través del correo electrónico Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..

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