Durante la II Jornada Científica sobre Enfermedades Raras (ER), llevada a cabo en la UTE y por el Día Mundial de los Defectos de Nacimiento, 4 instituciones que hacen Genética participaron en diálogos, con la finalidad de encontrar el mejor camino para atender y solucionar los grandes problemas que aquejan a los pacientes con ER, a sus familias y a la sociedad entera.

Con el Centro de Investigación Genética y Genómica de la UTE, el Servicio de Genética del Hospital Carlos Andrade Marín, el Servicio de Genética del Hospital de las Fuerzas Armadas, el Centro de Genética de la Universidad Central del Ecuador y la Dirección Nacional de Centros Especializados del Ministerio de Salud, abordamos temas sobre políticas y necesidades alrededor de estas enfermedades, que en realidad no son tan raras, pues están presentes en Ecuador y demandan mejores alternativas.

En términos generales existen consensos. Los participantes estamos de acuerdo en que se debe optimizar esfuerzos en el diagnóstico. Al resultar muy caro para países como el nuestro, las instituciones deberían especializarse en grupos de enfermedades, para así cubrir un mayor número de casos. Recuérdese que existen unas 10 mil ER. También se abordó el tema de integración y coparticipación de las bases de datos de instituciones que evalúan a pacientes con ER, esto con el fin de contar con datos reales sobre los padecimientos más frecuentes y poder diseñar programas de atención y prevención.

Se dialogó además sobre la necesidad de ampliar el tamizaje neonatal de enfermedades genéticas, y de lo imperioso de implantar el diagnóstico prenatal para detección de enfermedades raras y catastróficas, lo cual llevó a plantear acerca de la pertinencia de extender las causales de interrupción terapéutica del embarazo en Ecuador. No puede haber una adecuada política de salud pública de prevención de ER, si no existe la opción de interrupción terapéutica del embarazo.

El órgano rector de los planes de salud es el Ministerio de Salud Pública, por tanto el diseño de políticas públicas para diagnóstico, tratamiento, prevención, apoyo, debe provenir de este organismo, pero aún hay vacíos y lentitud. No se ha concretado el Programa Nacional de Genética, que sería eficiente si se potencia a los centros que ya cuentan con estructura tecnológica para enfrentar las ER. No es necesario repetir equipamientos y gastos; lo funcional sería tener una red de centros de atención genética. Mucho por hacer en el campo de las ER, y mucho por entenderlas. Debemos investigar sus causas para lograr enfrentarlas con eficiencia. (O)