Síndrome de Down es mayor en 3 provincias
Pese al poco talento humano que se dedica a la genética en el país, existen 13 especialistas en esta rama que evolucionó en los últimos 3 años. Actualmente los conocimientos son utilizados para diagnosticar de forma temprana enfermedades consideradas de poca prevalencia en la población.
Con la finalidad de facilitar el estudio se dividió a las patologías en 3 grandes grupos, de acuerdo con la incidencia. Así existen aquellas enfermedades catalogadas como raras, las que tienen relación con los errores innatos del metabolismo (EIM) y las consideradas anomalías congénitas.
El doctor Fabricio González, durante su exposición en el Foro de Genética y Salud Pública que se desarrolló el último jueves en la capital, explicó que el problema fundamental con las enfermedades raras es su grado crónico. Esto se agrava porque ocurren en zonas dispersas geográficamente, y aumenta su poder ‘discapacitante’ “sobre todo en el orden intelectual, lo que significa no solo un problema individual, sino de toda la familia”.
Según González no es fácil diagnosticar una patología calificada de ‘rara’, por esto los pacientes pasan de un médico a otro hasta encontrar diagnóstico y cuando se lo consigue ya se ha perdido mucho tiempo y el caso es irrecuperable.
Las enfermedades ‘raras’ tienen una prevalencia de 1 por cada 10 mil personas y al momento se han diagnosticado 517 patologías.
Estimaciones del Ministerio de Salud Pública (MSP), reportan que existen cerca de 1.364 pacientes con patologías poco comunes. Las de mayor incidencia son la hemofilia, la fibrosis quística y el hipertiroidismo congénito.
Hay otras dolencias aún más raras que tienen una incidencia de 1 en cada 50 mil; en este grupo están diagnosticadas 600 patologías y muchas de ellas con tratamiento incipiente y experimental.
Los tratamientos son costosos, y el MSP invierte cada año casi $ 200 millones en enfermedades catastróficas, entre las que se incluyen también a las raras.
De acuerdo con la Misión Manuela Espejo en el Ecuador existen unas 72 mil personas con cierta discapacidad y de ellas 8 mil tienen síndrome de Down. “La complicación más grande de esta enfermedad es el retraso mental, y tener personas en el país con esa deficiencia significa que somos una sociedad irresponsable”.
Las provincias de Zamora Chinchipe, Bolívar y Loja son los puntos donde se registran más personas con síndrome de Down. ¿La razón? Hay mayores relaciones endogámicas, es decir entre personas que tienen una ascendencia común o entre familiares. “Eso, por ejemplo, es fácilmente prevenible y así se evitan grandes costos futuros tanto para la familia como para el Estado”, agregó González.
Otras patologías que se pueden evitar son las generadas por la espina bífida o formación incompleta de la columna vertebral. Para esto es recomendable que las madres gestantes ingieran ácido fólico en su dieta.
En cuanto a las enfermedades producto del metabolismo (EIM) hay un registro de incidencia de 0,9 niños por cada 500 recién nacidos.
“Estas patologías tienen una gran dificultad de diagnóstico. A veces no se entiende cómo un niño que aparentemente está bien de pronto muere por errores innatos del metabolismo”.
Dentro de las anomalías congénitas la más frecuente en Ecuador y el mundo es el labio leporino o paladar hendido, un trastorno morfogenético. Anualmente nacen en el país 3 mil niños con la anomalía, muchos de ellos necesitan de varias cirugías para solucionar la malformación.
Situación local, entre falta de ayuda y capacitación
El problema mayor de los genetistas que al momento forman parte del Pronage (Programa Nacional de Genética) es el incipiente registro de enfermedades que existe en el país. “Por lo complicado del diagnóstico no se puede hablar de datos totalmente actualizados”, indicó Verónica Espinosa, subsecretaria de Gobernanza de la Salud Pública.
A estos inconvenientes de los genetistas ecuatorianos se suman “el poco apoyo al desarrollo de la genética a gran escala para ayudar a individuos con graves enfermedades, escasa inversión y ayuda a investigaciones tanto en el sector público como el privado, falta de personal calificado, limitada formación continua, pobre intercambio científico, infortunado desarrollo de la bioinformática, equipos desactualizados y contadas publicaciones ecuatorianas”, apuntó el investigador César Paz-y-Miño.
La investigación genética, según se concluyó en el foro realizado en Quito, ha mejorado con la llegada de la Misión Manuela Espejo en especial porque se identificaron varias patologías en el país.
