Cuando Esthela Aguilar tenía 9 años, el extraño crecimiento de su estómago hizo que su madre Rosa Medina la llevara a un hospital de Guayaquil, donde según su progenitora le fue extirpado el bazo sin que le dieran un diagnóstico.           

La joven, de 16 años, que vive en Santa Rosa (provincia de El Oro) cuenta que aunque mostró una mejoría hace año y medio, los sangrados por la nariz y el intenso dolor en su cadera que le impedían moverse volvieron a presentarse, por lo que fue ingresada en el  hospital Pablo Arturo Suárez, en Quito.

Allí, luego de someterse a distintas pruebas, le fue diagnosticada la Enfermedad de Gaucher, un mal denominado por la medicina tradicional como “raro”. Se fundamenta en la carencia de una enzima que provoca la degradación de membranas celulares, causando el crecimiento exagerado de algunos órganos y la degeneración de los huesos.      

Luego de varios años, ahora Esthela espera iniciar un tratamiento con el fin de curar su enfermedad, aunque para éste, dice, no existe una fecha determinada.   

Esthela es una de las cinco personas que recibirán tratamiento farmacológico de un total de 10 casos que fueron reportados a nivel nacional por parte de las unidades del Ministerio de Salud Pública y del IESS, del  Hospital Baca Ortiz, Francisco de Icaza Bustamante y Francisco de Orellana, según Juan Sánchez, director Nacional de Articulación y Manejo del Sistema Nacional de Salud y de la Red Pública.

Indira Proaño, analista de la dirección Nacional de Articulación y Manejo del Sistema Nacional de Salud y de la Red Pública, explica que el tratamiento enzimático sustitutivo consiste en la administración de una  enzima activa por vía intravenosa, que se realiza  dos veces al mes. “No es un tratamiento de un par de meses sino para toda la vida, por eso el valor es elevado. Cada ampolla cuesta $2.230, lo que representa  unos $25.000 mensuales”.

Sánchez explicó que la entrega de la medicación está sujeta a condiciones que determinan si los pacientes  pueden o no responder al tratamiento.

Según Proaño, uno de los síntomas es que el índice de glóbulos rojos se encuentre en niveles bajos o que el tamaño de órganos como bazo e hígado disminuya considerablemente.

Otras enfermedades raras

En cuanto a la mucopolisacaridosis -una enfermedad progresiva que degenera diversos órganos y huesos-, Sánchez dijo que se maneja el mismo esquema mediante la elaboración de guías clínicas para el procedimiento. Sin embargo, el galeno afirma que cuando se trata de este tipo de enfermedades, el tratamiento no representa un beneficio a largo plazo, pues su pronóstico vital no varía si recibe o no la medicación.  

Jessenia Lindao, madre de un niño con mucopolisacaridosis que falleció hace 8 meses recuerda que con ayuda de sus jefes logró trasladarlo a Italia, donde recibió tratamiento gratuito por parte del Estado italiano durante cuatro años, lo que representaba un costo de 9.000 euros. Lindoro cuenta que vio mejoría en la salud de su hijo, pero que empeoró al regresar al país. “Los doctores de acá no sabían cómo proceder, todo era nuevo para ellos. Hubo negligencia”, afirma Lindao.

Problemas al aplicar la ley

Eliécer Quispe, de la Fundación Ecuatoriana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (Fepel), dice que a pesar del artículo 67 de la Ley Orgánica de Salud que garantiza el derecho a la atención especializada y gratuita en todos los niveles, existe un descuido en este tema. “Aunque  se precisa  que en todas las facultades de medicina de pregrado y posgrado se dé cátedra de estas enfermedades, existe a veces una forma inadecuada de tratarlas por parte de los galenos”.  

Según Mauricio Barcos, del Centro Integral de Equinoterapia (en Samborondón) de los 42 casos con musopolisacaridosis, 7 han sido detectados en Guayas y solo 5 niños acuden al establecimiento, entre ellos Carlos y Andy, ambos de 11 años. Magaly Triviño, mamá de Carlos, cuenta que la última vez que lo escuchó hablar fue a los 4 años. “Si recibiera el reemplazo enzimático por el que hemos luchado no hubiese dejado de caminar. El año pasado dejó de hacerlo”, asegura su madre.

EL DIAGNÓSTICO OPORTUNO EVITA COMPLICACIONES

El genetista Víctor Espín explica que todas las enfermedades raras tienen su propia forma de diagnosticar y que no existe un método único. Dice que en la enfermedad de Gaucher se realiza un análisis de la actividad enzimática, mientras que en la mucopolisacaridosis lo que se hace es medir ciertos metabolitos que están en la sangre o la orina.

Cuenta que en otros países como Gran Bretaña hay centros donde diagnostican la enfermedad. En Ecuador, debido a que no hay laboratorios especializados, se envían las muestras al exterior para confirmar el diagnóstico. Asegura que con una rápida detección de la enfermedad hay más posibilidades de éxito en el tratamiento.