Enfermedades raras, una vida de tratamientos

Wilson nació como un niño normal, luego de tres meses unas manchas blancas en el cuerpo alertaron a su madre Martha Macas de una posible afección. A ello se sumó el movimiento incesante de uno de sus pequeños brazos, por lo que fue llevado a un pediatra sin que éste determinara una patología. Al siguiente mes los síntomas cambiaron por el movimiento de la cabeza que hacía el pequeño, acompañado de la mirada hacia arriba. Tras una serie de exámenes, finalmente determinaron que el menor padecía el Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET).

La enfermedad también conocida como el Síndrome de Bourneville afecta aproximadamente a un millón de personas en todo el mundo y se estima que está presente en uno de cada 6 mil recién nacidos, según la Organización Europea para las Enfermedades Raras (Eurordis).

Para tratar a Wilson, su madre admite que debió pasar por el diagnóstico de varios médicos debido al poco conocimiento de la enfermedad. “Me dijeron que cumplía con una tríada de síntomas: las manchas, convulsiones... y con la resonancia confirmaron el diagnóstico y que tenía túbers en la cabeza, es decir, tumores benignos”, señala Macas.

El neurólogo pediatra, Dennis López, explica que la enfermedad de origen genético se caracteriza por causar diferentes afecciones en la piel. Con el pasar del tiempo se pueden convertir en lesiones que se confunden con espinillas. Además menciona que los tumores de la corteza cerebral causan crisis epilépticas y que el CET afecta a órganos como el corazón y pulmones.

Macas relata que luego de detectar las convulsiones supo que éstas tenían relación con el síndrome de West. “A los cinco meses (el niño) se olvidó de todo. Él ya no veía, no se movía, no se reía. Mi hijo pasaba acostadito en la cama y solo despertaba para convulsionar y se volvía a dormir”.

La solución a las afecciones llegó luego de que el médico le recetara vigabatrina, unos comprimidos recomendados para los espasmos. Aunque el fármaco no es comercializado en el país, Martha optó por contactar a otra madre que tenía disponibles tres cajas y luego por medio del amigo de un familiar fueron proveídos desde Italia.

“A los seis meses ya no tuvo convulsiones y empezó a recordar todo, volvió a sonreír, a sentarse, parecía que todo estaba bien hasta que al mes volvió a recaer. Mi hijo ha convulsionado de todas las maneras que puede encontrar en los libros: solo un brazo, parpadeo, tónico clónica (similiar a ataques epilépticos), se pone morado, se le va el tronco para adelante”, cuenta Macas.

El especialista expresó que no había opción de cirugía “porque en el país no la hacen y en el cerebro él no tiene una fuente específica de la crisis sino en varios lugares”.

Ante ello, el neurólogo Issac Yépez recomendó una dieta que consiste en consumir alimentos basados en grasas como huevo, queso y galletas. “Eso permitió que no cayera en estado epiléptico por tres meses”, comenta su madre.

Ahora, a sus dos años y medio, Wilson sigue con la medicación recomendada y bajo el cuidado de su madre, en Guayaquil, pero Macas revela que “hay días en que no convulsiona y otros en que la epilepsia se repite 3 o hasta 4 veces”.

No es la única enfermedad
En Guaranda el pequeño Héctor, de nueve meses, padece el síndrome de Sturge Weber, una enfermedad que tiene la característica de presentar en un lado de la cara, una mancha color vino oporto. El neurólogo López señala que el síntoma va acompañado de malformaciones dentro del sistema nervioso central, por lo que puede derivar en afecciones oculares como glaucoma y otras que producen la epilepsia.

Precisamente este cuadro presenta Héctor, según revela su madre Angélica Saltos. “Los médicos dijeron que mi hijo tenía un hemangioma (tipo de tumor) dentro de su cerebro, pero señalaron que no podía ser operado porque quedaría peor o moriría”, añade.

La Eurordis informa que hay más de 6.000 enfermedades raras a nivel mundial de las cuales el 80% es de origen genético y muchas veces es crónica y pone en riesgo la vida. En Ecuador, el Ministerio de Salud Pública (MSP) definió solo 106 patologías huérfanas. La esclerosis tuberosa y el síndrome de Sturge Weber no están consideradas.

Ambas enfermedades pueden constituir afecciones cognitivas en cuanto a problemas de aprendizaje, memoria o conducta, que se manifiestan cuando los niños empiezan la fase escolar. La mayor parte de los pacientes tienen la vida muy cotidiana como otro ser humano, pero depende del tratamiento otorgado.

La pediatra Lina Vinces recomienda que a la “primera sospecha de una enfermedad” los padres acudan a un especialista. “Se debe identificar los síntomas, luego investigarlos para conocer cuál es el médico indicado para tratarlos”, dice.

La galena manifiesta que este tipo de enfermedades genera una carga muy grande para la familia. En el caso de Wilson, Macas asevera que hasta el momento han gastado alrededor de $ 15.000, mientras que Saltos manifiesta que entre exámenes y medicamentos los pagos han alcanzado los $ 10 mil.