Ponerse medias, subirse a un bus, subir y bajar gradas, cocinar, encender la luz  de una habitación o abrir la puerta son acciones sencillas para todas las personas, menos para las de talla baja.

Gerardo Yela, de 37 años, mide 1,24 metros y asegura que, aunque tener talla baja le dificulta realizar varias actividades, no es una incapacidad ni un impedimento para salir adelante en la vida.

Los médicos aún no saben con exactitud qué es lo que tiene. Le diagnosticaron pseudoacondroplasia, como para dar un nombre a su condición.

La acondroplasia, también conocida como enanismo,  es un trastorno del crecimiento de los huesos. El hombre llega a medir aproximadamente 1,31 metros y la mujer 1,24 metros. Se caracteriza porque la cabeza suele ser grande, la frente prominente, la nariz achatada en la zona del puente, las manos suelen ser pequeñas y los pies son cortos, anchos y planos.

Si uno de los padres padece acondroplasia, la probabilidad de que el bebé la herede es del 50%, y si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades son del 75%.

Pero el cuerpo y la fisionomía de Yela son diferentes y sus padres son de talla estándar.

Sin embargo, su estatura no ha sido su principal preocupación, el problema es que su cuerpo interno, sus huesos, no crecen a la misma velocidad que su cuerpo externo.

Por ejemplo, su caja torácica no creció a la velocidad de su columna vertebral. Sus vértebras se están uniendo, apretando entre sí, hasta el punto de que los nervios que manejan sus brazos empezaron a comprimirse impidiéndole usar su brazo derecho.

Hace pocas semanas tuvo una cirugía en la que le separaron un poco sus vértebras. Le colocaron prótesis, tornillos y placas. Aún se recupera de la intervención. Su vida no ha sido fácil. Tiene 30 cirugías en diversas partes de su cuerpo: pies, canillas, rodillas y caderas. Empezaron desde que tuvo seis meses de vida. La primera la realizaron en sus pies porque estaban completamente virados, incluso Yela empezó a caminar a los cinco años. Además, gran parte de sus articulaciones es limitada. 

En Ecuador no pudieron tratarlo. Cuando tenía un año de edad sus padres lo llevaron a Estados Unidos para que investigaran qué le sucedió.

Los médicos aseguraron que Yela era un caso esporádico, que incluso debió morir en el vientre de su madre y que esta situación no volvería a ocurrir.

Su madre, Elsy Rivera, volvió a embarazarse un año y medio después. Ana Lucía, su hija, se desarrolló con normalidad durante la gestación. Sin embargo, nació con la misma condición de su hermano.

Sus padres encontraron la respuesta a esta situación con médicos en Inglaterra. Lo que sucedió es que la pareja es genéticamente incompatible.

Ana Lucía tiene 35 años y mide 1,06 metros. Asegura que fue complicado adaptarse a espacios físicos cuya infraestructura no es adecuada para todo tipo de personas. Sin embargo, con ingenio ha podido solucionar estos inconvenientes. Por ejemplo, usa un banco para alcanzar la cocina y con su hermano crearon pedales especiales para poder conducir un auto.

“Si otros pueden, tú también puedes”, era la frase que sus padres le repetían constantemente y que le ayudó a aceptar su condición y salir adelante.

Para Ana Lucía, quien tiene alrededor de 24 operaciones en sus pies, rodillas y cadera, sus padres han sido la base para que ella y su hermano triunfen en la vida. 

“Ha sido un dulce sacrificio. Uno viene por una razón al mundo, fue duro pero lo volvería a hacer mil veces por mis hijos”, dice Rivera, quien se preparó en fisioterapia para atender a sus hijos con el amor y cariño que solo una madre puede brindar.

Ambos han cumplido sus sueños profesionales. Gerardo es ingeniero en Informática y Sistemas y realizó una maestría en Administración de Empresas y Gerencia. En la actualidad trabaja para una empresa de telecomunicaciones. Mientras que Ana Lucía es ingeniera electrónica en Automatización y Control Industrial y estudió una maestría en Dirección de Operaciones y Seguridad. Trabaja en la Federación Nacional de Ecuatorianas con Discapacidad Física.   

Aunque varias puertas de unidades educativas se cerraron, lograron realizar sus estudios con honores. Por ejemplo, Gerardo se llevó el título de mejor alumno de la escuela y del colegio y fue abanderado del pabellón nacional.

Además, al estudiar en un colegio militar, fue reconocido como el mejor brigadier mayor de su generación, pues cumplió a cabalidad las asignaturas militares, una de ellas el tiro.

“Toda esta sucesión de superar obstáculos me llevó a la conclusión de que la talla baja no es una discapacidad, la discapacidad la tenemos nosotros en la mente cuando nos cerramos. Muchos creen que por ser chiquitos no vamos a poder”, dice Gerardo.

A él ya no le interesa saber qué tiene realmente, si es una enfermedad o no, pues eso no cambiaría el rumbo de su vida. Sin embargo, no sabe si las intervenciones quirúrgicas van a terminar algún día.

Pero no todas las personas de talla baja tienen la misma actitud de estos hermanos. Muchas de ellas prefieren no salir de sus casas para que no los vean ni los señalen. Y es que, por lo general, deben enfrentar las críticas y burlas de individuos de talla estándar que los relacionan con circos o cuentos de hadas.

Pero el aislamiento de estas personas hace que la sociedad no los observe, que no conviva con ellos. 

“La talla baja per se no es una discapacidad, se convierte en discapacidad cuando existen barreras por parte del resto del mundo, cuando no podemos alcanzar un interruptor, el botón de un ascensor o algún producto en una percha del supermercado”, dice Gerardo. Agrega que no son personas malas las que ubican estas cosas en lugares altos, sino que al no convivir con individuos de talla baja se les pasa por alto.    

Gerardo es casado con una mujer de estatura promedio y Ana Lucía tiene un hijo de talla estándar también. Ambos son felices y no se dejan derrotar por las vicisitudes cotidianas. Pero insisten en que la sociedad debe ser consciente de que conviven con personas de talla baja y necesitan adecuar la infraestructura para todos, así como mejorar la educación acerca de su condición.

Matthew (foto) al nacer cabía en la mano de su padre. Él tiene enanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipo II, pero eso no le impedirá llevar una vida normal. Foto: Internet

Día Mundial de las Personas de Talla Baja

En Ecuador se denomina talla baja a quienes su estatura oscila entre un metro y 1,20 metros. Y aunque enanismo es el nombre técnico médico, no se lo utiliza porque se ha dado una connotación peyorativa al término. 

Con el objetivo de generar conciencia sobre la inclusión social y respeto de los derechos humanos de las personas con esta condición, se declaró el 25 de octubre como el Día Mundial de las Personas con Talla Baja.

Existen más de 200 razones que pueden causar enanismo. El más común es la acondroplasia, que causa casi el 70% de todos los tipos de enanismo. 

Esta condición no es una enfermedad, pero quienes la tienen corren mayor riesgo de padecer problemas en su salud.

Según  el genetista  y pediatra Milton Jijón, genéticamente los pacientes con talla corta pertenecen a incontables síndromes. En el país se destacan tres. En primer lugar se encuentran justamente los síndromes por acondroplasia que se presentan con un acortamiento de brazos y piernas y curvaturas exageradas de la columna vertebral.

El siguiente síndrome es el de Turner y le da a las mujeres. Se trata de un trastorno genético cromosómico en el que las mujeres en lugar de tener dos cromosomas X, como es lo normal, tienen un solo cromosoma X.     

Los siguientes síndromes en la lista son denominados por errores innatos del metabolismo en los que se destacan los síndromes de Hurler, Hunter y Gaucher. Estos pacientes tienen talla muy baja, oscilan el metro de estatura, pero el principal problema es que su organismo presenta trastornos bioquímicos que, si no se los trata a tiempo, provocan deformaciones en el cráneo, la cara y del resto del cuerpo, haciendo que los pacientes tengan una apariencia grotesca. 

Además, ante la falta de tratamientos, se produce la muerte neuronal, es decir, se da un severo retardo mental.

Para todos estos casos -dice Jijón- en Ecuador hace falta una atención médica sistematizada; a los pacientes les resulta difícil comprar los fármacos para los tratamientos, pues, además de escasos, sus precios pueden alcanzar hasta los $ 5.000 mensuales.       

Apoyo de las autoridades

Gerardo es el presidente de la Asociación Ecuatoriana de Personas con Talla Baja, creada en 2010. Él busca visibilizar y sensibilizar a la sociedad sobre la convivencia mutua con personas de baja estatura.

Aunque tuvo 25 socios, actualmente solo él junto con su hermana mantienen viva la Asociación. Los hermanos Yela quieren que la sociedad vea que la gente pequeña no es diferente a nadie, que la estatura no disminuye sus capacidades.

Comentan con tristeza que muchos individuos de talla baja no terminaron sus estudios y viven encerrados en sus casas. Algunos porque son de escasos recursos, otros porque simplemente no quieren que nadie los vea.

En cuanto a la atención médica a estos pacientes, actualmente Jijón discute con el Ministerio de Salud Pública una propuesta para crear el Plan Nacional de Medicina Genómica, que proyecta la atención integral de los afectados con enfermedades raras y genéticas en general.

“Con este proyecto se abre un nuevo horizonte de esperanza para cientos de pacientes y familias”, comenta Jijón.  

El objetivo es que con el plan se pueda disponer de centros de genética en los hospitales para la atención clínica de estos pacientes; además, contar con una política de Estado para adquirir los fármacos, así como el respaldo de todo el sistema hospitalario para la administración de los medicamentos y los tratamientos en general.  

Por ejemplo, en su mayoría, las cirugías a las que se sometieron los hermanos Yela fueron realizadas en clínicas privadas y algunas en el extranjero. 

Al contrario de lo que se pueda creer, lo que más les interesa a las personas con talla baja no es crecer algunos centímetros, sino atender otros asuntos de salud, como precautelar su desarrollo neuronal y mantener las funciones del organismo, como las del corazón.

“Estos problemas pueden ocurrir en cualquier familia. De hecho, las enfermedades raras se presentan principalmente en hijos de padres sanos”, explica Jijón, quien añade que a estas afecciones se las denominan catastróficas porque casi nadie puede pagar los tratamientos.

“Las personas grandes no son las que miden 2 metros, son las personas que tienen su mente abierta y su corazón limpio”, dice Rivera, que imparte esa enseñanza a sus hijos.

Los padres de los hermanos Yela construyeron su casa con las adecuaciones necesarias para la comodidad de sus hijos, pusieron interruptores y perillas a su alcance. Foto: Carina Acosta

Datos

- Se estima que una de cada 250.000 personas en el mundo tiene enanismo. Existen alrededor de 200 tipos de esta anomalía.

- El enanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipo 1 y 3 se caracterizan por un retraso de crecimiento intrauterino y posnatal, microcefalia, dismorfia facial, displasia esquelética, peso bajo al nacer y anomalías cerebrales.

- Alrededor de 100 personas en el mundo tienen este tipo de enanismo extremo y raro. (I)