Niña inglesa de dos años padece extraña mutación genética que la envejece

- 10 de enero de 2020 - 00:00

Una pequeña de Leicester, Reino Unido, es la única persona en el mundo que padece de un raro trastorno genético que la hace parecer mayor de lo que realmente es, informó el periódico Daily Mail.

Isla Kilpatrick-Screaton, quien tiene dos años y pesa 6,8 kilogramos, apenas empieza a gatear y casi no puede hablar. Para comunicarse usa Makaton, un programa de lenguaje que mezcla signos, pictogramas y palabras.

Además, tiene una enfermedad cardíaca, la forma de sus huesos está distorsionada y sus vías respiratorias son muy estrechas, lo que le dificulta la respiración y se alimenta a través de un tubo.

Todo ello se debe a que padece de un tipo único de displasia mandibuloacral. Se trata de una condición que comienza antes del nacimiento y se conoce también como la “enfermedad de Benjamin Button”, porque determina un envejecimiento de las células más rápido de lo normal.

El nombre de la enfermedad hace referencia a un relato de F. Scott Fitzgerald, “El curioso caso de Benjamin Button”, en el que el protagonista nace como un hombre de 80 años y a medida que “envejece” se hace más y más joven. El texto fue llevado al cine por Brad Pitt.

De acuerdo con la Organización Nacional de Trastornos Raros, solo se han registrado 40 casos de displasia mandibuloacral en todo el mundo, pero ninguno de ellos se parece a la mutación en los genes de Isla.

Sus padres, Stacey Kilpatrick y Kyle Screaton, dijeron a la BBC que una de sus  mayores frustraciones es que se sabe tan poco al respecto que incluso los especialistas no saben qué le depara el futuro y qué apoyo podría necesitar.

Como consecuencia de su condición, la pequeña tiene una mandíbula pequeña, lo que significa que su lengua está muy atrás en la garganta. Esta condición esto afecta su respiración. (I)  

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