Los genes tienen tanta incidencia en la naturaleza humana que además de ser los responsables de moldear el aspecto físico de las personas y su comportamiento, tienen la capacidad de influir en el desarrollo de gran parte de las enfermedades que las aquejan.

Eso significa que cada individuo nace con ciertas características que lo predisponen a determinadas dolencias. Hoy se sabe cómo, cuándo, cuántos y qué genes están más activados o más apagados en cada tejido humano. Con esta información genética se podría definir el gen responsable de cada una de las enfermedades y así poder generar tratamientos más efectivos, pero aún no se ha llegado a este punto.

La mayor dificultad para los genetistas es hallar las variantes genéticas que son las responsables directas de la enfermedad, pero, en muchos casos, solo un porcentaje de dichas variantes son capaces de explicar una determinada dolencia. Por esta razón, no es factible saber con certeza el gen o los genes que predisponen a una enfermedad específica y si la persona morirá a consecuencia de ella, porque son muchos los factores que entran en juego.

El conocimiento cada vez mayor de lo que se conoce como genoma humano, con todas sus variantes, sirve para conocer el origen de las enfermedades hereditarias que tienen una prevalencia muy baja entre la población, pero no el de las enfermedades más comunes como la diabetes tipo II, enfermedades autoinmunes, alergias, migrañas, patologías neurodegenerativas y cáncer.