Una de las preocupaciones más grandes de la mujer embarazada es si su hijo nacerá bien: íntegro, sano, con sus sentidos normales y plena capacidad mental.
Tradicionalmente, las técnicas de evaluación del producto del embarazo eran limitadas: palpar y oír. El desarrollo de la medicina introdujo métodos sofisticados como los rayos X y la ecosonografía, para evaluar intraútero cientos de enfermedades. Hacia los años 80 del siglo XX se desarrolló el diagnóstico prenatal (DP) cromosómico y genético, a través del estudio del líquido amniótico extraído de la madre. La técnica incluye la evaluación adicional de una proteína (AFP) que informa si el estuche óseo del cerebro y columna vertebral están intactos. Juntas la ecosonografía, cromosomas y AFP dan una información diagnóstica del feto hasta un 35% de problemas malformativos y discapacitantes.
La ecosonografía detecta hasta el 85% de problemas malformativos y el líquido amniótico hasta unas 500 enfermedades cromosómicas. Pero esto no es suficiente. Aun hay mucho por hacer ya que se conocen 9 mil enfermedades del ADN y solo mil tienen diagnóstico.
Hoy, combinando los conocimientos en microelectrónica y biología molecular se han creado los biomicrochips (biochips), unión de ADN a lectores electrónicos de alta sensibilidad. Los biochips podrían evaluar el genoma completo de un feto, pero, por ahora, los primeros biochips para DP se han desarrollado para las 150 enfermedades más comunes del ADN; adelanto acogido por la comunidad científica y por las madres beneficiadas con complacencia y mucha esperanza.
El DP tiene objeciones que lindan con la moral. Injustamente se lo asocia al aborto porque al diagnosticar prenatalmente un problema grave, 99% de madres suelen solicitar una interrupción terapéutica de su embarazo, y eso está prohibido en el Ecuador por caducas leyes. De todas maneras, ante un diagnóstico de embarazo con malformaciones o enfermedades genéticas graves, las familias y las mujeres buscan y terminan en una interrupción terapéutica, incluso al margen de la ley. Este es justamente el tema central a ser resuelto desde el punto de vista ético y científico, no moral, caso contrario seguiremos en la medicina del siglo XX y aumentando los nacimientos con problemas genéticos.
Pese a los 30 años de vigencia de las técnicas de DP, en el Ecuador muy pocos centros las ofrecen y, por los costos altos, son casi inaccesibles. Ni se diga los biochips que no existen en el país ni hay planes de implementarlos. El DP es un derecho de las mujeres, de la salud reproductiva, es una posibilidad de tener hijos sanos y debería ser parte de los programas de salud pública y prevención de discapacidades.
