El estudio de genomas completos por secuenciación de todos los genes y de la parte que se expresa de los genes, llamada exoma, trae nuevas discusiones éticas y de práctica médica. Esto debido al descubrimiento de variantes genéticas de significado incierto que presentan el 20% de personas evaluadas, cambios genéticos que aún no tienen explicaciones, y mutaciones genéticas consideradas información presintomática. Parte de estos hallazgos (2 al 5%) están asociados a enfermedades graves con impactos en la salud de las personas; también ocurren variaciones incidentales en los padres de los pacientes, fenómeno que se llama ‘hallazgos inesperados’.
¿Será necesario modificar la conducta terapéutica? ¿Tiene el cirujano entrenamiento adecuado para esta nueva patología? ¿Resistirá el paciente una cirugía más agresiva? ¿Cuenta el hospital con los elementos necesarios (patología transoperatoria, banco de sangre, terapia intensiva, etc.)? Los estudios genéticos están pasando del análisis de signos y síntomas, y de la historia clínica, hacia el análisis de patologías de genes y genomas.
Partiendo del principio ético médico universal de beneficio y justicia para el paciente, se plantea que se evalúen los hallazgos inesperados con pruebas más profundas y con previo consentimiento informado en el que conste claramente la voluntad del individuo estudiado para recibir o no la información de un hallazgo inesperado. Si el individuo acepta conocerlo, el médico especializado en genética o la consejería genética deberá transmitir de manera adecuada y de forma sencilla el hallazgo, determinando y sopesando la utilidad clínica del hallazgo versus el posible daño psicológico o al modo de vida de la persona, diferenciando los intereses clínicos e investigativos de los financieros. Podría ocurrir que se desate una venta de servicios de estudios genómicos sin un sentido práctico o el uso indebido de los datos genómicos (por aseguradoras, Policía, etc.) atentando contra la privacidad.
La tendencia más fuerte es informar de los hallazgos inesperados, siempre que haya posibilidad de tratamiento, independientemente de si la persona quiere o no conocerlos.
Al no haber experiencia en el manejo de estos hallazgos, producto de los datos genómicos gigantescos, se necesita trabajar sobre bases de datos de acceso público que permitan, tras el correspondiente análisis, delinear comportamientos estandarizados y conformar guías de prácticas médico-genéticas que promuevan consensos sobre los hallazgos inesperados. (O)