La Sociedad Ecuatoriana de Genética Humana (SEGH), fundada en 1989 por los primeros cinco médicos genetistas del país y algunos amigos de la genética, tiene entre sus funciones y metas difundir el desarrollo de la genética, no solo médica sino de algo más amplio como es la genética humana, y para ello organiza charlas, seminarios, cursos, auspicia encuentros científicos y realiza el Congreso bianual, que es su evento más relevante.
Por muchos años la SEGH estuvo aletargada, pero con su reactivación llegamos al IV Congreso Ecuatoriano, realizado en esta ocasión en Guayaquil, del 22 al 24 de octubre pasado, con la participación de profesores nacionales y extranjeros.
Allí constatamos que los genetistas nacionales han hecho grandes esfuerzos por dar forma y mantener la actividad científica y de asistencia en salud genética en las instituciones que trabajan. Hemos avanzado, pero la brecha tecnológica con los países de la región y con los del mundo es grande.
Se mostraron investigaciones en enfermedades raras, fibrosis quística del páncreas, psoriasis, trastornos de la diferenciación de sexos, cáncer, acciones de nuevos fármacos de acuerdo a la constitución genética de las personas o poblaciones, bioinformática, protocolos de diagnóstico y tratamientos, desafíos de la genómica y sus beneficios en la llamada medicina personalizada.
Hace falta en el país centros de genética. No hay suficientes especialistas en esta rama moderna y apasionante. La OMS recomienda un genetista por 100 mil habitantes; esto significa que Ecuador debería contar con 130 y apenas llegan a 15, y no existe el personal necesario para pruebas especiales de laboratorio.
Debemos crecer para servir a la población. Quizá la Maestría en Genética Humana y Molecular que abrirá la UDLA, en 2015, aporte para superar esta deficiencia. La alta cifra de 30% de ciudadanos con discapacidades por problemas genéticos registrada en el país refleja la urgencia de enfrentarlas.
Hemos madurado como asociación, tenemos mejores recursos, pero de otro lado, las políticas públicas sobre genética médica y humana permanecen solo como proyectos y ofrecimientos. Siempre se anhela que asistan al congreso las autoridades de salud para que, con conocimiento de la realidad nacional sobre los problemas: malformativos, hereditarios, crónicos degenerativos con base molecular y genética, enfermedades huérfanas, etc., tomen las medidas de salud pública idóneas, pero en esta oportunidad no se logró su presencia. Urge que tengamos la atención genética como un derecho de salud de todos.