El Tercer Congreso Ecuatoriano de Genética Humana reunió el pasado marzo a investigadores y profesionales dedicados a la genética médica y humana del país y a varios profesores extranjeros que mostraron el estado de la ciencia nacional e internacional.
Los congresos de genética humana han sido un buen espacio de discusión científica y han mostrado la madurez que están alcanzando los genetistas nacionales, pero también el atraso frente al desarrollo científico tecnológico de otros países y la problemática local.
Los temas del Congreso fueron variados en las áreas médica, biológica y afín a la genética humana. Fue interesante ver que los grupos de investigación aumentan en: genética médica, forense, malformaciones congénitas, genética y cáncer, genética de las enfermedades raras e infecciosas, bioética, entre otros.
En el aspecto tecnológico, igualmente, se han desarrollado metodologías útiles en el estudio de genes, como la secuenciación de genes para descifrar los cambios del material genético que determina las enfermedades, estudios de la expresión de los genes y sus inconvenientes, uso automatizado de analizadores de imágenes de cromosomas y tinciones especiales del ADN con sustancias fluorescentes.
Los genetistas extranjeros mostraron metodologías nuevas de trabajo, caras y de difícil acceso para el Ecuador, donde la investigación de punta está postergada. Así, mientras estamos secuenciando un fragmento (por ejemplo, de 20 porciones) de un gen a la vez, en 3 horas, la tecnología de secuenciación masiva que aplican en otros países, evalúa el gen completo a la vez, en 8 horas. Adicionalmente, ellos ya están aplicando la tecnología de bio-microchips, con la que se pueden analizar hasta 300 mil secuencias de genes en un solo ensayo. Estas técnicas proporcionan inmensa información que, junto a los bio-informáticos, es analizada, difundida o patentada.
Los inconvenientes que detectan los genetistas ecuatorianos son similares entre todos: poco apoyo al desarrollo de la genética a gran escala para ayudar a individuos con graves enfermedades, escaza inversión y ayuda a investigaciones tanto en el sector público como el privado, falta de personal calificado, limitada formación continua de los genetistas, pobre intercambio científico, infortunado desarrollo de la bioinformática, equipos desactualizados y contadas publicaciones ecuatorianas. Finalmente, en el evento se recordó que el director del Proyecto Genoma Humano manifestó al mundo que en la era actual la Medicina es considerada una rama de la Genética y que esta demanda su desarrollo.
