El 23 de febrero se celebró el Día Internacional de las Enfermedades Raras (ER), que afectan a 5 o 7 de cada 10.000 personas, lo cual corresponde, según la Organización Mundial de la Salud a un 7% de población afectada. Unas 7.000 enfermedades de este tipo tienen desarrollo precoz, con afectación al organismo físico, a las habilidades mentales y sensoriales o al comportamiento. Las ER explican el 35% de muertes antes del año de vida, el 10% entre 1 y 5 años, y el 12% entre 5 y 15 años.

Algunas de las ER que más llaman la atención debido a su baja presencia en el mundo son estudiadas en el Centro de Investigación Genética y Genómica de la UTE; por ejemplo, una anomalía del cromosoma 4, que desde 1969 se ha presentado solo en 40 casos, y una alteración del cromosoma 2, con tan solo 30 casos en el mundo.

También hemos analizado otras enfermedades, como el envejecimiento prematuro o progeria, la neurofibromatosis conocida como elefantiasis, la hipertricosis o aumento generalizado de vellos en el cuerpo y que creó el mito del hombre lobo; las líneas de Blaschko, que son vetas oscuras y claras alternadas en el cuerpo; casos de hermafroditismo verdadero, es decir, la coexistencia en el mismo individuo de órganos sexuales masculino y femenino; la automutilación o enfermedad de Lesch Nihan, que provoca en los pacientes comerse sus labios o dedos.

Existen otras enfermedades mucho más raras; así: la intolerancia al agua, alergia al semen, insensibilidad al dolor; la micropsia o síndrome de Alicia en el país de la maravillas, por la que el paciente ve los objetos más grandes o más pequeños; la fibrodisplasia osificante progresiva, que convierte en huesos a los tejidos blandos; la piel azul o argiria, llamada vulgarmente enfermedad de los pitufos.

Se podría, asimismo, describir numerosas enfermedades raras que afectan a unos 250 millones de personas en el mundo, y cuyas causas son desconocidas, aunque en su gran mayoría se debe a mutaciones de genes. Lo complejo del asunto se refiere a los limitados tratamientos específicos. Casi ninguna farmacéutica las considera de interés comercial y hay escasos programas de atención especializada, por lo que se las cataloga como ‘enfermedades huérfanas’.

Ecuador tiene una ley de protección y atención a las enfermedades raras y huérfanas, pero los costos de tratamiento son altos. Por tanto, debemos hacer mayores esfuerzos para entenderlas, conocer su origen, investigarlas, buscar solucionarlas o tratarlas. De ahí que a los genetistas nos espera una ardua tarea. (O)