Las enfermedades raras o huérfanas obedecen a un componente genético, pero no siempre

Ariel Gavilanes padece de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), su padre da su testimonio.
28 de febrero de 2021 08:00

TESTIMONIO

“Mi hijo Ariel Gavilanes, que tiene 10 años, era un niño sano hasta los 5 añitos. Los primeros síntomas de la enfermedad sucedieron cuando se fue a una caminata organizada por la escuela a la que asistía. La profesora se comunicó con nosotros para manifestar que mi hijo gritaba por un dolor en las pantorrillas.

Cuando llegamos al lugar tenía las pantorrillas muy inflamadas, como si fueran de un jugador adulto profesional de fútbol. Lo llevamos a un centro médico de emergencia, allí nos manifestaron que los síntomas eran debido a la mala circulación de la sangre.

Después su cuadro médico empeoró y lo llevamos al hospital, donde en un primer momento los galenos no pudieron diagnosticar su enfermedad. Posteriormente, en el mismo hospital, un neurólogo, solo con verlo, nos dijo que se trataba de Distrofia Muscular de Duchenne, pero no quería adelantar un diagnóstico sin antes revisar los exámenes genéticos.

Para ello, organizamos varios eventos solidarios para recaudar fondos y de esta manera poder realizar los exámenes genéticos que necesitaba nuestro hijo. Después de confirmarse el diagnóstico, todo dio un giro de 180 grados en nuestras vidas, y comenzó nuestra lucha incansable por salvar la vida de nuestro hijo.

Gracias a la ayuda económica de varios amigos y de la comunidad, Ariel pudo realizarse un tratamiento de células regenerativas madre, al inicio dio un buen resultado, pero después de concluirlo, su cuadro médico empeoró. Posteriormente, Ariel empezó a realizar terapia física y un tratamiento con medicamentos para calmar el dolor muscular que sentía. Aunque camina pocas distancias y se ayuda con el uso de una silla de ruedas, es un niño muy activo, le gusta el dibujo, la pintura y asiste a clases online.

Todo este proceso ha dejado una huella en nuestro corazón, por eso, junto a mi esposa creamos la Fundación Ariel Chicho Gavilanes, Distrofia Muscular de Duchenne y enfermedades raras Ecuador, para brindar ayuda a varias familias y pacientes que se encuentren atravesando circunstancias similares o más difíciles que la nuestra.

Nuestro principal objetivo, como fundación, es brindar una mejor calidad de vida a los niños, adolescentes y personas de la tercera edad que padecen de enfermedades raras y que pertenecen a los sectores más vulnerables. Brindamos atención psicológica, terapia física, y talleres de emprendimiento. Como fundación hemos entregado sillas de ruedas, caminadores y múltiples ayudas técnicas. También, durante toda la pandemia, hemos realizado la donación de 1.200 paquetes de alimentos a familias de personas con discapacidad, 16.000 mascarillas y frascos con desinfectante de manos”, este es el testimonio de Edwin Gavilanes, padre de Ariel y presidente de la Fundación Ariel Chicho Gavilanes, Distrofia Muscular de Duchenne y enfermedades raras Ecuador.

ENTREVISTA

Juan Galarza, genetista clínico, explica sobre la DMD. Foto: Cortesía

El último día del mes de febrero (28 o 29 si es año bisiesto) se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, en el caso de una de ellas, la Distrofia Muscular de Duchenne, afecta a uno de cada 3.500 niños a escala mundial.

Las enfermedades raras son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población y que, por lo general, tienen un componente genético. Son también conocidas como enfermedades huérfanas.

Actualmente, cerca del 8% de la población mundial, las padecen, es decir, un aproximado de 350 millones de personas.

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), de la que padece Ariel Gavilanes, es un desorden progresivo ligado al cromosoma X que afecta al gen que codifica la distrofina, una proteína de las células musculares. Sin distrofina, las células se dañan y debilitan.

“A pesar del avance irreversible de la enfermedad, la fisioterapia como parte del tratamiento, ayuda a mantener el nivel de función y movilidad del niño”, explica Félix Galarza, coach motivacional para pacientes con distrofia muscular y presidente de la Fundación Ecuatoriana para la Distrofia Muscular (Fedimura).

Para profundizar en lo que es la Distrofia Muscular de Duchenne, este diario entrevistó al genetista clínico Juan Elí Galarza Brito.

¿La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), es una enfermedad catalogada como rara y catastrófica? ¿Cada cuántas personas se presenta un caso de estos?

Según el Acuerdo Ministerial 1829, las enfermedades raras son aquellas que se consideran potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alta complejidad.

En Ecuador una enfermedad rara es la que ocurre en 1 de cada 10 mil personas, sin embargo, la Distrofia Muscular de Duchenne, a pesar de tener una prevalencia de 1 en cada 3.000 a 5.000 casos, es considerada como enfermedad rara en el país. Por otro lado, la DMD no está en la lista de las enfermedades catastróficas definidas por el Ministerio de Salud.

¿De qué depende que una persona nazca con ese gen defectuoso? ¿Es hereditaria? ¿Tiene que ver en algo en género o es indistinto? ¿Cuáles son los daños que ocasiona en el organismo?

Muchas de las enfermedades raras tienen una base genética, sin embargo, esto no significa que siempre sean hereditarias.

Los genes son las instrucciones que tienen nuestras células para funcionar y elaborar proteínas, las cuales permiten al cuerpo funcionar adecuadamente. La Distrofia Muscular de Duchenne está causada por variantes patogénicas en el gen de la distrofina, una proteína que, en conjunto con otras proteínas, trabaja para fortalecer las fibras musculares y protegerlas de lesiones. La alteración de esta proteína genera que el músculo como célula, como órgano y como tejido, se dañe.

En cuanto a la mayor prevalencia en varones que en mujeres, se debe al par sexual de los 23 pares de cromosomas que tenemos.

El par 23 es el que define el sexo, las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, si una no funciona bien, la mujer tiene otra copia del cromosoma X, mientras que los hombres, al tener un cromosoma X y uno Y, si tienen una variante patogénica en el gen de la distrofina, no tienen otra copia igual para funcionar adecuadamente.

¿Cómo puede tener un varón una variante patogénica?

En el proceso de duplicación de células puede ocurrir una variante al momento de la formación del óvulo, a pesar de que la madre no tenga la variación en el resto de las células de su cuerpo, esto se llama mutación de novo, es decir en este caso no es hereditario.

La otra forma sería que la madre en uno de sus cromosomas X tenga esta variante, la cual afecta a todas sus células, incluida el óvulo. Es decir, la madre es portadora de la Distrofia Muscular de Duchenne. Por ello es esencial identificar la variante genética que causó la enfermedad en el niño y verificar si la madre también la tiene, con ello se sabe si la enfermedad es hereditaria o no e incluso puede permitir un diagnóstico temprano en otros niños varones de la familia.

¿Hay cómo detectarla a tiempo? ¿Cuáles son los síntomas?

Un diagnóstico de DMD puede ser incluso neonatal, cuantificando una enzima en los bebés que se llama CPK, que se puede elevar por la DMD u otras causas. Existen tamizajes metabólicos genéticos que se pueden realizar desde el primer mes de nacido y permiten hacer un diagnóstico antes de que aparezcan los síntomas.

El diagnóstico se puede realizar también cuando vayan apareciendo síntomas. La dificultad para el desarrollo motor afecta a un porcentaje de los niños con DMD, esto tiene que ver con sentarse, ponerse de pie, correr, saltar, sin embargo, este síntoma no es muy específico.

¿Cuándo empiezo a sospechar de una DMD? cuando el niño tiene un nivel de estado físico que de pronto lo va perdiendo. Un niño que corría, que subía las gradas de dos en dos y ahora empieza a caerse o hace un sobreesfuerzo para caminar.

¿Cuál es la sobrevivencia?

La DMD es una enfermedad degenerativa que tiene cinco fases, todos los niños, tarde o temprano, pasarán por todas las fases.

1. Fase asintomática que se diagnostica por medio de un tamizaje.

2. Fase sintomática pero ambulante temprana, en la que el niño camina con dificultad.

3. Fase sintomática pero ambulante tardía, en la que el niño apenas da pasos.

4. Fase no ambulatoria temprana, en la que el niño no deambula, pero no tiene más complicaciones.

5. Fase no ambulatoria tardía, en la que el niño no deambula y tiene complicaciones.

La esperanza de vida depende de la mutación, de los cuidados, de la nutrición, de las complicaciones, de muchos aspectos. Los pacientes con DMD suelen vivir hasta los 20 a 25 años, aunque tengo pacientes que han vivido hasta los 30 años.

¿Qué especialista es el indicado para atender este tipo de enfermedad?

El primer paso es un médico general, que en base a los síntomas y resultados de tamizajes sospecha de una DMD y lo refiere a un especialista, que puede ser a un neurólogo, pediatra, genetista. Otra característica de las enfermedades raras es que necesitan justamente de un equipo multidisciplinario de atención al paciente.

Además, los pacientes con DMD necesitan de un gastroenterólogo, cardiólogo, otorrinolaringólogo, fisioterapista, nutricionista, neumólogo, oftalmólogo, psicólogo, como parte del equipo de especialistas que lo atienden.

¿Tiene algo que ver la buena o mala alimentación?

La buena nutrición es importante en la enfermedad, en el caso de una desnutrición por ejemplo, el cuerpo se empieza a alimentarse de tejidos no esenciales, es decir los músculos, imagínese esto en un niño que tiene daño muscular.

La obesidad también se debe evitar en la DMD, porque es una ganancia de peso en un cuerpo con movilidad afectada, además de que la obesidad afecta al corazón.

¿Hay factores externos que inciden en este tipo de patología?

No

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