En cuerpo presente

Genes que predisponen a ciertas enfermedades

- 02 de abril de 2016 - 00:00

El avance de la ciencia permite realizarse estudios genéticos para determinar si se ha heredado una enfermedad. Si la respuesta es positiva, se recomienda una actitud preventiva.

Todos los seres vivos están hechos de células, cada una tiene un núcleo dentro del cual está el material genético, el ADN, que nos hace ser como somos. El ADN es como un largo ‘cordón’ que, cuando la célula se va a dividir —por el proceso de mitosis— se condensa y forma los cromosomas. Los genes son ‘pedacitos’ de este ADN donde está guardada la información para formar proteínas. Cuando un gen tiene un cambio de información se produce una mutación, es decir que al haber esta alteración la proteína también se altera, o no se produce. De ahí las enfermedades genéticas.

De acuerdo con el portal web www.nlm.nih.gov, se puede heredar una mutación genética de uno o de ambos padres, pero esta también se puede producir en el transcurso de la vida. Con esto concuerda Víctor Hugo Espín, genetista. Espín explica que enfermedad genética no es solo la que se hereda, sino que todas las enfermedades tienen un componente genético. Es así que divide a todas las dolencias en 3 grupos. El primero lo conforman las enfermedades que tienen un alto componente genético y un bajo componente ambiental. Por ejemplo, el síndrome de Down que es una enfermedad que tiene una alta deficiencia al nivel del material genético por lo que no se puede curar.

El otro grupo lo conforman las enfermedades que tienen en similar porción el componente genético y el componente ambiental. Uno de esos casos es el cáncer, algunas personas son más susceptibles a esta enfermedad que otras, el mismo evento ambiental puede generar problemas y en otras no. Por ejemplo, algunos individuos que han fumado varios años no tienen cáncer de pulmón, otros que han fumado poco desarrollan esta enfermedad. Otros ejemplos son la diabetes, la hipertensión, la artritis, el asma y las alergias, enfermedades en las que influye tanto el gen mutado como el factor ambiental, entendido como el estilo de vida que lleva el individuo.

En el tercer grupo de enfermedades el componente genético es muy pequeño mientras que el ambiental es mayor. Por ejemplo, la gripe.

De estos 3 grupos el primero es el más grave porque incluye a enfermedades que no tienen cura, aunque sí pueden ser tratadas para, en algunos casos, mejorar el estilo de vida de quienes las tienen.

De acuerdo con Espín, hay 15.216 enfermedades descritas en las que el componente genético es muy influyente y en las que se conoce el gen afectado. “Juntando lo que se sabe que tienen un componente, pero que todavía no está muy claro cuál es el gen afectado, tenemos un total de 23.419 hasta el 17 de marzo de este año”.

Según el especialista, este grupo de enfermedades sí se puede heredar porque es un gen ‘dañado’ el que está dentro del material genético. “Depende de los mecanismos, pero sí tiene el potencial de trasmitirse; algunas pasan a la siguiente generación y otras pueden trasmitirse solo a los hombres y las mujeres ser portadoras, o pueden trasmitirse solo si 2 portadores se encuentran”, dice Espín al explicar las posibilidades de heredar un gen mutado de los progenitores.

Los índices de estas enfermedades no son altos, son enfermedades muy raras, incluso hay afecciones que se han dado en una sola familia.

De acuerdo con la genetista Germania Moreta, se estima que el 2% de los recién nacidos a escala mundial van a tener una enfermedad genética.

Según Espín, con investigaciones se puede detectar el gen dañado, qué sustancia no produce y cómo se manifiestan los síntomas. Algunas enfermedades se pueden tratar identificando el gen afectado y a través de ingeniería genética obtener la substancia que se necesita. El especialista explica que la ingeniería genética usa material genético puro, lo coloca en bacterias o bichos para que produzcan la substancia requerida para, posteriormente, dársela a los pacientes; más que una cura es un tratamiento de por vida.

Las personas pueden conocer si heredaron un gen mutado de alguna enfermedad sin cura que se podría desarrollar después de varios años.

Se puede analizar el material genético de cada persona y saber el grado de predisposición que tiene para ciertas enfermedades. Por ejemplo, si en el historial genético de una familia se observa la recurrencia de una enfermedad, el individuo puede optar por hacerse una prueba para saber si heredó o no el gen que la produce. Se debe tomar en cuenta —explica Espín— que dentro del núcleo de las células debe haber 46 cromosomas en 23 pares, por dentro de estos cromosomas existen 50 mil genes, de ahí que las pruebas son para enfermedades específicas.

En el primer grupo de enfermedades la respuesta del análisis es positiva o negativa, se heredó o no el gen, mientras que en el segundo grupo se marcan posibilidades de riesgo.

Para Moreta, realizar estudios en genes específicos para determinar mutaciones tiene como objetivo prevenir, “se trata de conocer los riesgos y peligros a futuro”. Si se detecta tempranamente que una persona heredó una enfermedad puede recibir un tratamiento más oportuno y adecuado. Sin embargo, no se aplica para todos los casos. Por ejemplo, si en los análisis se observa que una persona heredó el gen de la enfermedad de Huntington (que causa deterioro neurológico), si aún no ha desarrollado la enfermedad seguro lo hará más adelante. Esta dolencia está dentro del primer grupo, no tiene cura, la persona va perdiendo progresivamente sus facultades y termina en una demencia absoluta.

Debido a la gravedad de las enfermedades genéticas pertenecientes al primer grupo, la única persona que puede decidir hacerse una prueba de este tipo es quien sospecha que la tiene, según Espín estos son los derechos del genoma.“Actualmente están prohibidas las determinaciones genéticas en infantes. Un diagnóstico se debe realizar con la autorización del paciente, ni los padres pueden saber si su hijo está afectado porque la trascendencia de esa información es alta e incide en la calidad de vida emocional que puede tener el paciente”, comenta Moreta.

Si es una enfermedad que se va a expresar a los 30 o 40 años, si sabe que se va a desarrollar tarde o temprano, la noticia podría afectar la calidad de vida y la condición emocional del paciente. De ahí que este tipo de diagnósticos no están permitidos si la persona no tiene mayoría de edad y autodeterminación.

Para la psicóloga Leticia Ortega las personas pueden recibir este tipo de noticias si tienen una preparación previa. Recomienda que si alguien decide conocer si heredó el gen de alguna enfermedad debe tener una actitud positiva y preventiva. Además, se debe informar los resultados no de manera catastrófica sino que hay que abordar el tema de manera asertiva. La especialista concuerda con que los niños no deben recibir este tipo de noticias porque no tienen la madurez necesaria para afrontar el problema. “Le podría causar un pánico a vivir, puede haber depresión y suicidio”. Según la psicóloga Fernanda Pazmiño, las personas deben recibir los resultados de los análisis acompañadas de alguien emocionalmente cercano. Además, considera que si las probabilidades de desarrollar una enfermedad no son altas es preferible no hablar del tema.

ESPECIALISTA

No todos reaccionan bien

Si los resultados de los análisis genéticos son positivos, se confirma que se va a desarrolla una enfermedad, se debe tratar que el momento sea lo menos estresante posible. Cada persona tiene diferentes formas de reaccionar ante distintas cosas. Lo que podemos manejar son los factores externos en cuanto a dar la noticia, pero no podemos estar seguros de que el paciente va a reaccionar bien. Es importante hacer un seguimiento psicológico para ver cómo está de ánimo. Quines reciben este tipo de noticias tienen episodios de depresión.Hay que hacer un seguimiento para que no se torne patológico.

Fernanda Pazmiño Psicóloga ecuatoriana.

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